מהי מחלת "קדחת ים-תיכונית משפחתית / בריאות

כ-20,000 איש חולים בישראל במחלה הגנטית "קדחת ים-תיכונית משפחתית" הנפוצה בעיקר בקרב בני העדה הספרדית! מה הם הסיכונים בהעדר אבחון וטיפול מהיר במחלה ונתונים מעניינים שסביר שלא ידעתם! עכשיו תדעו!

זיהוי מחלת קדחת ים-תיכונית משפחתית (באנגלית familial Mediterranean fever-FMF), עד לפני כשני עשורים היה מורכב, בשל התסמינים הרבגוניים שאפיינו אותה כהתקפי חום המלווים בדלקת בקרומי הבטן והחזה, שלשולים או עצירות, הקאות, כאבים מפושטים, ונפיחות חולפת במפרקים ועוד. תהליכים דלקתיים אילו, יוחסו טרום האבחון הגנטי, לדלקת התוספתן, דלקות מפרקים או בעיית עיכול/מחלת מעיים קשה. משך ההתקפים נע בדרך-כלל בין מספר שעות עד שלשה ימים ואילו אצל רוב החולים הביטויים הראשונים של המחלה הופיעו בגיל הילדות, לפני גיל 10 שנים ובמקרים ספורים (כ-10%), התבטאה המחלה לראשונה בגיל מבוגר.

בעשרים השנים האחרונות, עם העלייה ביכולת האבחון הגנטי של המחלה והתחזקות  המודעות לקיומה, למד עולם המדע עוד יותר על "קדחת ים-תיכונית משפחתית" וכיום מאובחנים בישראל כ-20,000 חולים, מפעוטות  עד מבוגרים. רובם יהודים ממוצא צפון אפריקאי (ובמידה פחותה ביהודים יוצאי עירק ואשכנז) וגם ערבים. ההערכה היא שאלפים נוספים לוקים במחלה התורשתית – גנטית, אך מעולם לא אובחנו וכנראה שאינם מיודעים לכך ומיחסים את התסמינים לבעיות בריאותיות שכיחות אחרות.

נתון מפתיע נוסף – למרות מובהקות המחלה בקרב יוצאי עדות המזרח, החלה להופיע המחלה בשנים האחרונות גם בקרב יוצאי עדות אחרות. בשל התפיסה בקרב הציבור הרחב והרופאים, שהמחלה הינה רלוונטית למגזר ספציפי, מאובחנים החולים "החדשים" לרוב באיחור רב – מה שמלווה לעיתים בטיפול שגוי, בדיקות מיותרות, מתן טיפול בתרופות ואנטיביוטיקה, ניתוחים מיותרים והמשך הפגיעה באיכות חייהם.

בשנת 1997 זוהה לראשונה הגן הפגום (מוטציה) המחולל את ההתלקחות הדלקתית המאפיינת את המחלה הפגם בגן גורם ליצירת חלבון פגום בשם פירין ("אש" בלעז) והחלבון הפגום גורם לדלקת ובין היתר גורם  גורם לייצור מוגבר של חלבון שנקרא סרום עמילואיד A  האחראי על היווצרות הסיבוכים הקשים המאפיינים את המחלה. נוסף על כך, ידוע שתהליכים רגשיים – כסטרס (דחק) לפני אירוע משמעותי, חתונה, מבחן או חופשה לצד גורמים סביבתיים נוספים, עלולים לעודד את התפרצות המחלה. מחוללים אילה עוד לא נחקרו דיים.

לדברי פרופ' פנחס השקס מנהל היחידה לראמטולוגיה ילדים במרכז הרפואי שערי צדק  "הסיכון בהעדר אבחון הינו גבוה ועלול לעודד נזקים ארוכי טווח. כל התקף של המחלה, עלול לגרום לשקיעת חלבון בשם עמילואיד באברים חיוניים –  בעיקר בכליות. זיהוי מאוחר או העדר טיפול עלולים לגרור פגיעה בלתי הפיכה באיברים רגישים אלה, עד לצורך בדיאליזה ולעיתים בהשתלת כליה.

מדובר במחלה תורשתית העוברת מההורים לילדיהם, שלשם התפרצותה על שני ההורים להיות נשאים. אדם בעל גן פגום אחד, סביר שיחיה את חייו מבלי לחלות במחלה ולכן לעיתים אף לא יהיה מודע להיותו נשא, עד להתפרצותה אצל ילדיו.

עם התפתחות יכולות המיפוי והזיהוי הגנטי, ניתן כיום בקלות רבה, בבדיקת דם פשוטה, לאתר את המוטציה הגנטית ובשילוב בדיקת רופא כללית, לאבחן האם הילד חולה ולהקל על סבלו.

המלצתי להורים, במידה וישנו ספק, במצבי חום חוזר שאינו מוסבר, בשילוב כאבי בטן שחולפים לבד תוך מספר ימים, יש לחשוד בקדחת ים-תיכונית משפחתית ולבקש הפניה לרופאים מומחים שיוכלו להפנות  את

המלצתי להורים, במידה וישנו ספק, במצבי חום חוזר שאינו מוסבר, בשילוב כאבי בטן שחולפים לבד תוך מספר ימים, יש לחשוד בקדחת ים-תיכונית משפחתית ולבקש הפניה לרופאים מומחים שיוכלו להפנות  את הילד/ה לבדיקה הגנטית. אחת כמה, כאשר ידוע על היסטוריה משפחתית של המחלה או מוצא רלוונטי".

פרופ' השקס מוסיף ומדגיש "למרבה הפלא ישנם חולים המשקפים את תסמיני המחלה המדויקים מבלי שהצלחנו לאתר אצלם את הגן המחולל. כתוצאה מכך, בתחום האבחון, אנו מקנים משקל מכריע לתלונות החולה. לאורך השנים הבנו שלמרות המידע המצוי ברשותנו על הסיבות הגנטיות המחוללות את המחלה, גם חולים  ללא עדות לקיומן של המוטציות המוכרות, יכולים להיות מוגדרים כחולים ב-FMF. ולכן, זה שלא מצאנו את הגן, לא אומר בהכרח שהחולה אינו סובל  מהמחלה".

 

 

 

תגובות

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר.